– Lekarz od cudów. Dzięki niemu na nowo odzyskaliśmy nadzieję – opowiadają rodzice małej Brytyjki, która trafiła na operację do prof. Mirosława Ząbka. Nowatorska terapia genowa powoduje, że dzieci, które do tej pory były skazane na wegetację, zaczynają samodzielnie siedzieć i tańczyć. Oto #HIT2019. Przypominamy najlepsze materiały mijającego roku.

Polski lekarz jako pierwszy w Europie stosuje nowatorską terapię genową

Zespół polskich lekarzy pod przewodnictwem prof. Mirosława Ząbka dokonał niemożliwego. Do tej pory pacjenci cierpiący na rzadką chorobę genetyczną byli skazani na śmierć. Doktor pomógł już 9 dzieci, którym inni nie dawali szans.

To nie koniec. Jest przekonany, że stosowana przez niego metoda jest w stanie pomóc również chorującym na chorobę Parkinsona.

W rozmowie z WP Parenting opowiada o przełomowej terapii genowej.

– Jeżeli jesteś odpowiednio zdeterminowany, to marzenia się spełniają – najpierw lekarzowi, a później jego pacjentom – przekonuje profesor, który realizuje w Polsce nowatorką terapię.

 

Katarzyna Grzęda-Łozicka, WP Parenting: Leczy pan pacjentów z tzw. niedoborem AADC. Na czym polega ta choroba?

Prof. Mirosław Ząbek, kierownik Kliniki Neurochirurgii Mazowieckiego Szpitala Bródnowskiego:

Mówiąc precyzyjnie, to jest niedobór dekarboksylazy aromatycznych aminokwasów, które są niezbędne, żeby w mózgu prawidłowo działały szlaki metaboliczne, żeby wytworzyła się dopamina i serotonina – dwa podstawowe neuroprzekaźniki.

Te dzieci rodzą się z tym deficytem, a zatem nie produkują ani dopaminy, ani serotoniny, albo produkują je w minimalnych ilościach.

To sprawia, że mają obniżone napięcie mięśniowe, są zupełnie niesamodzielne. Nie siedzą, nie chodzą, nie mówią, niektóre mają problem z połykaniem. U innych pojawiają się napady przypominające ataki padaczkowe. W zasadzie prawie wszyscy chorzy umierają w drugiej dekadzie życia.

Szacuje się, że na świecie jest 130 osób cierpiących na to schorzenie.

Problem polega na tym, że ta choroba na pewno w wielu przypadkach nie jest rozpoznana. W Polsce zdiagnozowanych było 3 dzieci, jedno z nich zmarło. Ale to niemożliwe, żeby w 40 milionowym kraju były tylko dwa takie przypadki.

Myślę, że te dzieci po prostu leżą w domach z rozpoznaniem dziecięcego porażenia mózgowego, bo klinicznie oba schorzenia wyglądają podobnie. Postawienie właściwej diagnozy wymaga wykonania licznych specjalistycznych badań biochemicznych, również z płynu mózgowo-rdzeniowego. W zwykłym laboratorium nie da się przeprowadzić tych analiz.

Sądzę, że wraz z informacją o tym, że pojawiła się nowa metoda leczenia, będą rozpoznawane kolejne przypadki.

Do tej pory choroba była uznawana za nieuleczalną. Od niedawna w dwóch ośrodkach – w Stanach i w Polsce – zaczęliście ich leczyć. Dlaczego pacjenci z niedoborem AADC z całego świata przyjeżdżają właśnie do Polski?

Bo nigdzie indziej poza nami i USA nie można tej operacji przeprowadzić. Najpierw zoperowaliśmy polskie dzieci i wtedy cały świat dowiedział się, że istnieje taka możliwość.

To była bardzo długa i skomplikowana droga, żeby dojść do tego poziomu, na którym jesteśmy. Podczas tej operacji trzeba wprowadzić do mózgu kopię brakującego genu za pomocą specjalnej techniki.

Prof. Krzysztof Bankiewicz w Stanach zaczął badania zmierzające do tej terapii 30 lat temu, pierwszy zabieg odbył się 2 lata temu.

Na czym polega sama operacja?

Terapia genowa to jest wprowadzenie obcogatunkowego białka do mózgu biorcy po to, żeby uzyskać efekt terapeutyczny. W tym przypadku tym brakującym genem jest to AADC i można go wyprodukować w oparciu o metody inżynierii genetycznej. Przenosi się go do mózgu za pomocą fragmentów materiału genetycznego wirusa, które są pobierane z adenowirusów, czyli niepatogennych wycinków.

Sam wirus jest przetrzymywany w temperaturze -90 stopni i w takich warunkach jedzie do nas z Ameryki. W środku przesyłki jest termometr, który cały czas to monitoruje. Ta substancja jest podawana podczas operacji do bardzo newralgicznych miejsc w mózgu: do pnia mózgowego, śródmózgowia. A sama infuzja jest kontrolowana wzrokiem.

Ile operacji już przeprowadziliście w Polsce?

Łącznie to było 9 pacjentów. Najpierw 2 z Polski, potem byli pacjenci z Estonii, Hiszpanii, Anglii, z Izraela i ze Stanów Zjednoczonych.

Jak się czują te dzieci? Widać u nich już jakąś poprawę?

Ja mam filmy, wycinki z gazet, które opisują te historie. Najbardziej budujące były te z Hiszpanii. Tam cała prasa pisała, że dziewczynka Irai, która do nas trafiła, „urodziła się po raz drugi w Polsce”. Te dzieci zaczynają po operacji siadać, reagować na polecenia, czego wcześniej w ogóle nie robiły.

Dla mnie bardzo poruszająca była przemiana, którą można było zauważyć właśnie u tej małej Hiszpanki. Kiedy dziewczynka do nas trafiła, była jak „roślina” – leżała prawie bez kontaktu, a potem mama przysłała mi film, jak Irai jeździ na karuzeli i się niesamowicie cieszy, a w tle gra muzyka. To są spektakularne rzeczy.

W listopadzie na operację trafiła do was m.in. 6-latka z Wielkiej Brytanii Hallie Campbell. Dziewczynka nie mówi, nie chodzi, nie siedzi. Jej mama opisywała na Instagramie oczekiwanie na operację dziewczynki. Pisała, że „dzięki profesorowi z Polski na nowo odzyskali nadzieję”.

To są wspaniałe chwile z tego względu, że jak się patrzy na takie dziecko nawet kilkadziesiąt godzin po operacji, to już widać zmianę. Uśmiech tej dziewczynki ściska za serce. Mam taki film, jak ta pacjentka następnego dnia po operacji zaczęła się uśmiechać. Nagrała ją nasza oddziałowa, która dla tych dzieci stała się taką mamą zastępczą, bo w czasie hospitalizacji ona z nimi po prostu mieszka.

To była też zabawna sytuacja jeszcze z jednego względu. Jak ta dziewczynka przyszła do nas na zdjęcie szwów przed wylotem do Londynu, to na tę samą salę przyjechała na tę samą operację rodzina ze Stanów i się u nas spotkali. To był taki bardzo budujący obraz, że zaczyna się w polskiej medycynie odwrotna tendencja: już nie my wyjeżdżamy na leczenie, teraz turystyka medyczna prowadzi do nas.

Mają być kolejni pacjenci?

W grudniu planujemy zoperować kolejną dwójkę dzieci. Jedno przyleci z Emiratów, a drugie z Anglii.

Czy ta terapia może być w przyszłości wykorzystana do leczenia innych chorób?

Z pewnością. Będziemy prowadzili w przyszłym roku badania kliniczne. To będzie spektakularna sensacja, bo to będzie leczenie choroby Parkinsona.

Parkinsona będzie można prawdopodobnie cofnąć o 20, 30, może 40 lat do początku zachorowania właśnie poprzez terapię genową. Wiążemy z tym ogromne nadzieje.

Czy te operacje są obarczone dużym ryzykiem?

Ryzyko jest dość duże. Jest wiele niewiadomych. Na ten moment wiemy jedno: na razie u wszystkich zoperowanych widać poprawę. W Stanach jedno dziecko jest już 18 miesięcy po zabiegu. Ta dziewczynka była wcześniej kompletnie bezkontaktowa, poruszała się na wózku inwalidzkim, a teraz widziałem film, jak ona tańczy na kanapie.

Współpracuje pan m.in. z lekarzami ze Stanów w zakresie tej terapii genowej? Widzi pan duże różnice w porównaniu z Polską?

To tak jak wszędzie. Firma to przede wszystkim ludzie. Do tej samej operacji w Stanach jest zaangażowanych trzy razy więcej osób niż u nas.

My przyzwyczailiśmy się do wielozadaniowości, gdzie indziej to jest bardziej ukierunkowane. U nas chirurg operuje wszystko, a na przykład w Japonii jest jeden lekarz od guzów łagodnych, jeden od guzów złośliwych i tylko takie zabiegi wykonuje, a chirurgia jest taka sama.

W Stanach wszystko jest wprawdzie bardzo drogie, ale są też odpowiednie środki na działalność badawczą, testowanie nowych terapii. U nas jest z tym trudniej. Natomiast jeżeli jesteś zdeterminowany, chcesz coś osiągnąć, dokładasz do tego swoją ogromną pracę, to marzenia się spełniają – najpierw lekarzowi, a później jego pacjentom.

źródło: parenting.pl